Egy ismeretlen betegség

Augusztus van, javában tombol a kánikula, aki csak teheti, vagy a vízparton pihen, vagy ki sem mozdul otthonról. Mi mégis a nyolcadik emeleti panellakásban beszélgetünk.

Mi a cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis (CF) az életet veszélyeztető öröklődő anyagcsere-betegség. Leggyakrabban a tüdőt, hasnyálmirigyet, májat, beleket, arc- és homloküreget, nemi szerveket érinti. A betegek sorsát döntően a tüdő állapota határozza meg. Ettől a betegségtől a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek, így életveszélyes tüdőfertőzéshez, emésztési problémákhoz, férfimeddőséghez vezethet. Általános tünete a verejték nagyon magas sótartalma, olykor sókristályok is megjelennek a beteg bőrének felületén. A tünetek súlyossága és az érintett szervrendszerek köre egyénenként változhat, s a betegséget okozó génhibáktól is függ. Leggyakrabban a tüdő és az emésztőszervek érintettek.

Simona fiatalon, tizennyolc évesen lett édesanya. Problémamentes terhesség volt az övé, és az orvos által meghatározott időben született meg lányuk, Emília. Gyönyörű, egészséges kislány. Egy pillanatra sem merült fel bennük, hogy talán másképp is lehet. Egészen addig, míg meg nem jöttek a születés utáni ötödik napon elkészített sarokvérteszt eredményei. Simona teljes nyugalommal mesél. Annyi mindenen mentek már keresztül, hogy a történtek megedzették őket. Az első teszt rossz eredményeket mutatott, ezért meg kellett, hogy ismételjék. De a második eredményt meg sem várva azonnal a kassai gyermekklinikára küldték őket. Rengeteg vizsgálatot végeztek, s két hónap múlva teljes bizonyossággal közölték velük a diagnózist: cisztás fibrózis. Az orvosok látva a szülők arcára kiülő döbbenetet, értetlenséget és félelmet, türelmesen és számukra érthetően magyarázták el a betegség lényegét. „Sajnos, nekünk kijutott a teljes csomag – mondja az édesanya –, nemcsak a tüdőt érinti, hanem az emésztőrendszert is.” Aztán közölték velük azt is, ami talán a legszörnyűbb egy szülő számára: három évet jósoltak a most tízéves Emíliának. Az édesanya elmondása szerint öröm az ürömben, hogy idejében észrevették a problémát. Három hónapos korától állandó gyógyszeres kezelést kap, és kötelező az inhalálás.

 

Genetika

Erről a diagnózisról azt kell tudni, hogy lappangó tulajdonságú öröklődő betegség; akkor kapja meg valaki, ha mindkét szülőjétől hibás gént örököl. Tehát a szülőknél is el kellett, hogy végezzék a genetikai vizsgálatokat. Kiderült, hogy mindketten a betegség hordozói, 25-25 százalékban. Ennek tudatában a szülők maguk mondtak le arról, hogy Emíliának kistestvére szülessen, bár most már a terhesség korai stádiumában kiszűrhető, hogy a magzat esetleg örökli-e a betegséget. Simonáék félelme talán érthető is. Egyik napról a másikra kellett felnőniük nemcsak a gyerekneveléshez, hanem ahhoz is, hogy számukra eddig teljesen ismeretlen betegséggel vegyék fel a harcot. Előre soha nem terveznek semmit. Mindent akkor és ott döntenek el. Ha beterveztek valamit, gyakran előfordult, hogy Emíliát sürgősen kórházba kellett vinni. Vagy felszökött a láza, vagy köhögési roham tört rá. Olyankor Kassáig meg sem állnak. Még ha késő éjszaka jön a baj, akkor is. Míg hallgatom őt, lassan Emíliára pillantok. Gyönyörű, életvidám, cserfes kis leányzó. Bár törékeny, mint egy virágszál, nem látni rajta, hogy mennyire beteg.

 

Fokozatosan jövő gondok

Sokáig tünetmentes volt, sem légzési, sem emésztési problémák nem jelezték, hogy nagy a baj. Az orvos elmondta nekik: az is mutatja a diagnózis helyességét, hogy a gyerek arcára adott puszi után sós ízt éreznek az ajkukon. Ahogy telt az idő, és Emília járni kezdett, vagy mikor a többi gyerekhez hasonlóan szaladgált, ugrándozott, az ő tüdejének ez már megterhelés volt, így a tünetek is egyre gyakrabban jelentkeztek. Köhögési rohamok kínozták, és légszomj, sajnos kínozzák ma is. Majd minden hónapban két hetet töltenek kórházban. Az óvoda kimaradt. Mivel gyengébb volt a társainál, a rendszeres táplálékbevitel mellett hatévesen gyomorszondát helyeztek be neki, amelyen keresztül magas kalóriatartalmú tápanyagot juttattak a szervezetébe. Miután szépen fejlődött, a szondát eltávolították, és úgy táplálkozott, mint egészséges társai. Az antibiotikum sajnos elmaradhatatlan gyógyszer számára.

Örömmel indult neki az iskolakezdésnek, hisz gyerekek között lehet, játszhat a tanulás mellett. Sajnos nem sokáig tartott az öröme, két hét múlva megbetegedett. Azonnali kórházi kezelésre, újabb antibiotikumra és oxigénre volt szüksége. A szülők akkor úgy döntöttek, kérvényezik, hogy a kislány magántanuló lehessen. Szerencséjükre kérésük meghallgatásra talált, kirendeltek mellé egy tanító nénit, aki hetente egyszer meglátogatta, és bevezette őt az írás-olvasás, később az angol nyelv és számtan világába. Azt mondja, hiányzik neki a társaság, bár vannak barátnői, de nem lehet velük annyit, amennyit szeretne.

 

Emília mindennapjai

Most, hogy szünidő van, Emíliának a nap fél kilenckor kezdődik. Előkerülnek a segédeszközök, a gyógyszerek, és megkezdődik a reggeli terápia. Légzőgyakorlatok, gyógyszerek adagolása az inhalátorba és inhalálás. Ezek után a hörgőkből felszabaduló lerakódástól kell megszabadulnia. Az egész reggeli művelet egy teljes órát vesz igénybe. Utána reggeli, játszás (iskolaidőben tanulás), délben újabb tizenöt perces inhalálás. Délután ismét valamelyik kedvenc időtöltésé a főszerep. Ötkor elölről kezdődik a reggeli procedúra. Mivel újra szükségét látták a gyomorszonda bevezetésének, vacsora után Emíliát rákapcsolja édesanyja arra a gépezetre, amely a magas kalóriatartalmú tápanyagot bejuttatja a szervezetébe. Ez egész reggelig tart, pontosan kiszámított adagokkal és időtartamban. Sajnos előfordult már, hogy az amúgy is éberen alvó szülők lányuk fuldokló köhögésére riadtak. Olyankor bár nehéz az éjszaka közepén felkelteni az ágyból, lekapcsolják az adagolót, és kiköpetik vele azt, amit sikerült felköhögnie. Ez nagyon fontos. Kis betegünk felnőttet meghazudtoló türelemmel és hősiességgel csinálja végig mindezt nap mint nap az életben maradásért.

 

Íjászat, lovaglás, rajz

Természetesen az ő életükből sem maradnak ki a szép és tartalmas pillanatok. A szülők mindketten az íjászat kedvelői. Rengeteg versenyen vettek már részt, és magától értetődő, hogy lányukba is beleoltották ezt a rajongást. Bizony, ő is sok versenyen van már túl, sokszor a felnőtteket is lepipálta kitartásával. Ezenkívül szívesen lovagol, s ezt valamilyen formában meg is örökíti. Lassan előkerülnek a rajzai. „Te egy csoda vagy!” – mondom meglepetten. Arcán huncut mosoly: „Tudod, én még videóról is rajzolok – mondja büszkén. – Megállítom a mesét, és lerajzolom, ami tetszik. Talán egyszer majd szép ruhákat is tervezek.”

 

Segítő kezek, barátságok

Egészen mostanáig olyan inhalátoruk volt, amely csak villanyárammal működött, ezért ha úgy döntöttek, hogy kimozdulnak, sietniük kellett haza bepótolni az elmaradt kezelést. Az esztergomi Lélekgyógyító Alapítványtól kapott pénzen hordozható inhalátort vehettek. Ezt újabb meglepetés követte. Emília tizedik születésnapjára családi napot szerveztek. Rengeteg segítséget nyújtott ebben Kocsis Krisztina, aki szívébe zárta a kis beteget. Sokat köszönhetnek a kisvárdai Motoros Baráti Körnek is. Nekik köszönhetően sikerült eljutniuk egy romániai sóbarlangba, amelynek a levegője nagyon jó hatással van Emília szervezetére. Közben előkerül az inhalátor is. Felhőtlen játszás közben inhalál, édesanyja néha figyelmezteti a helyes testtartásra, de neki ez annyira természetes: köhög, majd kiszalad a mosdóba. Tudja, mivel jár a betegsége. Emília igazi harcos: küzd, és soha nem adja fel!

Rajczi Emília

A teljes cikk a nyomtatott Vasárnapban jelent meg!